【案例】自存臍帶血移植成功，弟弟助地中海貧血姐姐重獲新生

2019-08-05

“小兒子真的是上天給我們全家的禮物，他的臍帶血和姐姐配上了，醫(yī)生都說特別幸運！”張興勇隔著玻璃窗守望著移植倉里的大女兒，一想到大女兒不久就能徹底康復，嘴角掛上了久違的笑容。

7月24日上午，一份在四川臍血庫保存了近4年的臍帶血，被小心護送至四川大學華西第二醫(yī)院。6歲金堂小女孩夢夢（化名）將在這一天，接受同胞弟弟航航（化名）的臍帶血和外周血干細胞聯合移植。

這個重獲新生的機會，她終于等到了。

以為只是普通貧血，結果竟患上重型地貧

“剛開始我們以為只是普通的貧血，但是怎么補都沒有效果?！眽魤舾赣H張興勇告訴記者，2012年9月，孩子出生沒多久，家里親戚跟夫妻倆閑聊時說覺得孩子臉色不太好、睡覺的時候肚子比胸口還高，于是趕緊帶著孩子去了醫(yī)院檢查。

結果讓所有人大吃一驚，醫(yī)生告知他們，夢夢脾腫大，進一步的檢查后，最終確診為重型β-地中海貧血。

從那以后，張興勇夫婦帶著夢夢開始了漫長而又艱辛的“求生之路”：必須靠輸血才能維持生命。隨著夢夢年齡增長，輸血量逐漸增多，脾臟里沉淀的鐵蛋白也越來越多，因此除了輸血，她還需長期服用藥物進行去鐵治療。

“重型地中海貧血患兒的治療是長期、系統的，造血干細胞移植是目前根治重型地中海貧血唯一的方法，但其風險大，對供者要求高。”四川大學華西第二醫(yī)院兒童血液科醫(yī)生楊雪告訴記者，非親緣造血干細胞HLA（人類白細胞抗原）配型成功的幾率只有幾千分之一到幾十萬分之一不等，因此一份合適的造血干細胞顯得彌足珍貴。

“2015年初的時候，好不容易等到了中華骨髓庫里有個志愿者和夢夢配型成功的消息，但做移植手術需要幾十萬，那時候家里根本拿不出來，無奈之下只能放棄。”張興勇想到沒能為女兒抓住機會，顯得無比懊惱。

幸運終于眷顧，弟弟健康出生臍帶血配型成功

就在張興勇夫婦為無奈放棄移植機會而自責時，幸運悄無聲息地來到了他們身邊。

2015年10月，小兒子航航在金堂縣第二醫(yī)院出生了，張興勇夫婦提前通知了四川臍血庫的工作人員采集了航航的臍帶血，經過一系列檢測后，保存在零下196攝氏度的深低溫液氮罐中。

“以前聽醫(yī)生說過，同胞兄弟姐妹的臍帶血有25%的幾率全相合，是所有來源的造血干細胞中最高的。”據了解，臍帶血是胎兒娩出、臍帶結扎并離斷后殘留在胎盤和臍帶中的血液，其中含有可以重建人體造血和免疫系統的造血干細胞，是造血干細胞三大來源之一。十分幸運的是，航航的臍帶血與夢夢配型成功。

不過當時的航航還太小，做移植手術的話還需要他再長大一些。三年后，弟弟終于達到了移植手術的條件。


“造血干細胞移植術一般是控制在2～8歲，而5、6歲時應該是比較適合的年齡，這個姐姐現在已經快7歲了，所以我們在條件允許的情況下盡快為她安排了手術。”楊雪告訴記者，幸好他們?yōu)楹⒆颖４媪四殠а?，不然連做移植的機會都沒有。

手術是安排上了，可張興勇夫婦又面臨了新的問題——術前檢查，夢夢查出患有先天性心臟病?！霸诔霈F這個情況后，我們立即跟其他相關科室為女孩進行了會診，最后我們覺得先做造血干細胞移植手術，等恢復后再做先天性心臟病的手術?！睏钛┱f。

接二連三的打擊，對于這個并不富裕的家庭來說，無疑是巨大且沉重的。這幾年為了夢夢能夠進行規(guī)律治療，夫妻倆操碎了心，孩子母親只能辭職在家照顧姐弟倆，張興勇則一直在外打工掙錢，盡力支撐這個不幸的家庭，但仍負債累累。

“這次我們?yōu)榱私o大女兒做移植，把所有的東西都壓上了，還借遍了親戚朋友，勉強湊齊了手術的費用，雖然后續(xù)治療的錢還是不夠，但這一次我們不會放棄?！睆埮d勇對記者說，現在他們唯一的希望就是這次手術能夠順利成功！


7月24日下午，這一份等了近四年的臍帶血，帶著它獨特的意義輸入了夢夢體內?！罢麄€移植的過程很順利，如果要完全康復的話，后期還需要配合一些其他治療，預計1個月以后，女孩就能出院回家跟弟弟一起玩耍了?！睏钛┱f。

為什么會得地中海貧血？是不是都需要治療？

據楊雪介紹，地中海貧血是一種遺傳性貧血性疾病，它不是白血病，也不是腫瘤。因為最早發(fā)現在地中海區(qū)域的國家，所以命名為地中海貧血。目前在我國，地中海貧血的高發(fā)地區(qū)主要集中在廣東、廣西、湖南、海南、四川等長江以南的地區(qū)。

地中海貧血在臨床上表現多種多樣，一般分為輕型、中間型和重型：

1、輕型地中海貧血的患者就跟正常人一樣，往往通過體檢偶然發(fā)現；

2、重型地中海貧血的患者通常在嬰幼兒期就出現嚴重的貧血、黃疸、發(fā)育異常、特殊面容、骨骼改變等；

3、中間型患者的癥狀介于輕型和重型之間，貧血程度可輕可重。

因為地中海貧血的本質是基因缺失或突變所致，所以地中海貧血是一組遺傳性疾病，而且這個遺傳的過程是不分男女性別差異的?！昂唵蝸碚f，如果一個寶寶確診為地中海貧血，那么父母雙方理論上至少有一個人是地貧基因攜帶者?！睏钛┽t(yī)生解釋說。

地中海貧血一旦確診，目前是沒有口服或者靜脈的藥物可以治愈的?！八圆徽撌禽p型、中間型還是重型患者都需要長期隨訪。輕型地中海貧血是不需要治療的，也不會影響正常生活。但唯一需要注意的是：將來準備結婚的時候，要確定自己的另一半是否也攜帶有地貧基因。”楊雪說，因為兩個致病基因的攜帶者是有可能生出一個重型地中海貧血的寶寶的。所以，所有確診或擬診地中海貧血的患者及其配偶都應該在婚前、孕前接受正規(guī)的篩查。